Misschien ben je een beetje achterdochtig na het lezen van de titel, want meer dan 40 operaties is wel heel veel! Ik denk dat Adam Pearson het waarschijnlijk met je eens zal zijn, de man die deze operaties nodig had om tumoren die in zijn gezicht groeiden te verwijderen.
Ik kwam Adams verhaal op het spoor via de podcast ‘They Survived’ van Iris Enthoven. Adam, te gast bij deze podcast, legt uit dat hij op vijfjarige leeftijd zijn hoofd stootte. Dit resulteerde in een bult die maar niet weg wilde gaan en leidde ertoe dat Adam de diagnose neurofibromatose kreeg.
Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose is een verzamelnaam voor drie verschillende aandoeningen: neurofibromatose type 1 (NF1), neurofibromatose type 2 (NF2) en schwannomatose. Alle drie worden ze gekenmerkt door tumoren die als een huls rond zenuwen groeien.Adam lijdt aan NF1, wat ook de meest voorkomende van deze drie aandoeningen is en voorkomt bij 1 op de 3000 baby’s die geboren worden wereldwijd. NF1 ontstaat door een foutje in het DNA van geslachtscellen in het NF1-gen dat codeert voor de aanmaak van een eiwit dat neurofibromine heet. Normaal gesproken is dit eiwit een belangrijke remmer en reguleert het de deling van meestal zenuwcellen. Een fout of afwezigheid ervan leidt echter tot ongecontroleerde deling en groei van zenuwcellen, waardoor kankergezwellen ontstaan die rond zenuwen groeien (neurofibromen).. Deze tumoren groeien meestal onder de huid en in het geval van Adam was dat onder de huid van zijn gezicht. Gelukkig groeien ze langzaam en verspreiden zich niet door de rest van het lichaam.
Hoe zit het met Adams tweelingbroer Neil?
Interessant genoeg lijdt Adams identieke tweelingbroer Neil aan dezelfde aandoening, maar het uit zich heel anders tussen hen. Neil heeft geen neurofibromen in zijn gezicht. Adam en Neil hebben zich ontwikkeld uit één bevruchte eicel die zich in tweeën splitst en daardoor zijn ze genetische kopieën van elkaar. Hoe is dit mogelijk?
Adam (rechts) samen op de foto met zijn identieke tweelingbroer Neil (links).
NF1 is een heterogene aandoening, wat betekent dat NF1 op allerlei verschillende manieren zich kan openbaren bij patiënten, zelfs binnen dezelfde familie. Dus terwijl Adam lijdt aan neurofibromen, lijdt Neil aan geheugenverlies en epilepsie, wat aan de buitenkant niet zichtbaar is.
Neil is niet de enige, want leer- en gedragsproblemen kunnen ook een uiting zijn van NF1. Wat er op het niveau van de hersenen gebeurt met betrekking tot epilepsie en geheugenproblemen blijft echter vaag in de huidige literatuur omdat meerdere factoren hieraan lijken bij te dragen. Wat wel bekend is, is dat het werkgeheugen (het deel van je geheugen dat weinig capaciteit heeft en slechts tijdelijk informatie kan opslaan) wordt belemmerd bij NF1-patiënten. Hoewel dit geen nieuwe kennis is, werd in een recente studie van Pobric en collega's in 2022 onderzocht wat de oorzaak is van deze stoornissen in het werkgeheugen van NF1 patiënten. Met behulp van EEG registreerden ze de elektrische activiteit in de hersenen van 16 gezonde kinderen en 16 kinderen lijdend aan NF1 tijdens verschillende werkgeheugen taken. Interessant was dat ze in de NF1-groep een lagere activiteit in de frontale delen van de hersenen en een verhoogde activiteit in het pariëtale deel van de hersenen vaststelden in vergelijking met de controlegroep. De onderzoekers concludeerden daarom dat er bij NF1-patiënten sprake lijkt te zijn van een disbalans in topografische activiteit die mogelijk de moeilijkheden in het werkgeheugen verklaart die NF-patiënten ervaren. Deze bevindingen moeten echter worden herhaald bij andere NF1-patiënten van verschillende leeftijden en in grotere groepen om deze bevindingen te kunnen generaliseren.
Hoe zit het met epilepsie? Zoals beschreven in een systematische review door Bernardo en collega's (2020), werd aangetoond dat hersentumoren, meer specifiek goedaardige tumoren die zich nog in een vroeg stadium bevinden, epilepsie veroorzaken bij volwassenen en kinderen met NF1. Uit een recent onderzoek van Khair en collega's (2022) bleek echter dat er geen significante correlatie tussen de aanwezigheid van tumoren in de hersenen en epilepsie was waargenomen bij kinderen met NF1. Bovendien is NF1 ook in verband gebracht met het veroorzaken van afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenschors, waarvan sommige bekend staan als epileptogene foci (gebieden in de cortex die epileptische aanvallen kunnen uitlokken). Tot slot kunnen problemen in het NF1-eiwit invloed hebben op andere cellen die verschillende processen in ons lichaam reguleren. Dit kan resulteren in een toename van neuronale activiteit en maakt mensen vatbaarder voor het ontwikkelen van aanvallen. Al met al worden de precieze mechanismen die ten grondslag liggen aan de aanleg voor aanvallen en epilepsie bij NF1-patiënten niet volledig begrepen.
Verder kijken dan neurofibromatose
Op dit moment is er nog geen behandeling voor NF1 beschikbaar, maar de Pearson broers laten zich hier niet door kisten. Adam is een rolmodel geworden door in films en op televisie te verschijnen om het bewustzijn over mensen met een handicap te vergroten. En zoals Neil zei in Jonathan Braue's korte documentaire 'The Pearson Twins': "Je moet het leven leven dat je hebt, in plaats van te verlangen naar het leven dat je wilde". Ik denk dat dit een waardevol advies is voor ons allemaal. Want, zoals waarschijnlijk elke moeder voor haar kind zou zeggen, het gaat niet om de verpakking, het gaat om wat erin zit.
Auteur: Joyce Burger
Afbeelding: Freepik
Referenties:
