February 22nd, 2016

De rol van één enkel gen bij autisme

Autisme is een ontwikkelingsstoornis die al op jonge leeftijd tot uiting komt. Nieuw onderzoek bekeek de vraag of autisme wellicht omkeerbaar is. Daarvoor richtten wetenschappers hun pijlen op het gen “Shank3”. Het klinkt misschien als een videogame, maar het is in werkelijkheid een gen dat niet tot ontwikkeling is gekomen bij één procent van alle mensen met autisme. Wat nou als het missende gen dé hoofdoorzaak is van autisme bij deze één procent? Zou het gen dan gewoon geactiveerd kunnen worden?

De onderzoekers namen een groep muizen en veranderden aan de hand van ingewikkelde biotechnologie de genen van de diertjes. Ze zetten het Shank3-gen uit vóór de geboorte, in de hoop dat de muizen autistische symptomen gingen vertonen na hun geboorte. En jawel hoor, de muizen waren angstig, vertoonden herhaaldelijk gedragingen van de taakjes die ze uitvoerden en ook vermeden ze andere muizen.

Shank3 lijkt dus inderdaad een belangrijke factor te zijn van de symptomen van autisme. Maar tot dusver is in het verhaal nog geen mens of muis genezen. Echter is de technologie van de onderzoekers zo geavanceerd dat ze het gen niet alleen konden uitschakelen, maar ook weer terug inschakelen. Tot grote vreugde van de onderzoekers was het resultaat dat de symptomen van autisme verdwenen.

Rewiring the brain

Het gen Shank3 zorgt voor de productie van een eiwit dat belangrijk is voor de communicatie tussen neuronen in het striatum, iets dat dus misgaat bij mensen met autisme. Specifiek bleek dat het opnieuw aanzetten van het gen leidde tot een herbedrading van het striatum: neuronen werden na verloop van tijd steeds meer met elkaar verbonden. En dat allemaal door één gen!

Het laat ons dromen va  de dag waarin we biotechnologie kunnen gaan toepassen in de hersenen van mensen met autisme. Wie weet kunnen we bij ten minste de desbetreffende één procent autisme zelfs volledig genezen.

 

Dit onderzoek werd onlangs gepubliceerd in Nature.

Auteur: Sander van Bree
Laat een reactie achter

Please wait... loading