October 4th, 2017

Autisme in de genen

Een nieuwe analyse van een grote dataset wijst uit dat erfelijkheid voor maar liefst 83% de ontwikkeling van autisme verklaart. Dit laat zien dat het voornamelijk genetische factoren zijn die ten grondslag liggen aan deze ontwikkelingsstoornis.

Verschillende studies hebben laten zien dat de autismespectrumstoornis (vaak afgekort tot autisme) een ontwikkelingsstoornis is die vooral binnen families voorkomt – de waarschijnlijkheid dat een kindje autisme ontwikkelt is groter als andere familieleden het ook al hebben. Een recent groot onderzoek liet zien dat de genetische invloed ongeveer rond de 50% ligt. Toch waren er enkele factoren in die analyse die de werkelijke erfelijkheid zouden kunnen hebben onderschat. Een Amerikaanse onderzoeksgroep besloot daarop de enorme dataset opnieuw onder de loep te nemen.

Hernieuwde analyse

De originele studie was gebaseerd op kinderen geboren in Zweden tussen 1982 en 2006, met een vervolgmeting in 2009 om te kijken of kinderen nu autisme hadden ontwikkeld. In totaal werden de resultaten van 37,570 tweelingparen, 2,642,064 paren broers of zussen, 432,281 halfbroers of -zussen van de moeders kant en 445,531 halfbroers of -zussen van de vaders kant bekeken. Om dat het steeds gaat om paren kinderen, kan op basis van deze gegevens kan nauwkeurig worden bepaald in hoeverre genen een rol spelen, en in hoeverre het een effect is van omgevingsfactoren. Van alle onderzochte kinderen bleken er 14,516 v gediagnosticeerd te worden met autisme.

Verklaringen testen

De onderzoekers testten verschillende modellen – zeg maar mogelijke verklaringen – aan de hand van de data. Het model dat het allerbeste de gevonden resultaten kon verklaren, gaf aan dat genetische invloed op autisme rond de 83% moet zijn – een stuk hoger dan tot dusver werd aangenomen. Dat laat slechts ruimte voor 17% invloed van omgevingsfactoren.

Deze resultaten bevestigen de eerdere notie dat de autismespectrumstoornis een sterke familiecomponent heeft. Overigens wil deze studie niet zeggen dat de kans op autisme bij een kindje 83% is wanneer familieleden deze stoornis hebben, maar enkel dat de oorzaak van autisme voornamelijk gezocht kan worden in de genetische bouwtekening van een kindje.

Dit onderzoek werd onlangs gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift JAMA.

Auteur: Job van den Hurk
Laat een reactie achter

Please wait... loading